换一批SLC26A4基因拷贝数变异致聋家系的遗传学分析
Genetic analysis of SLC26A4 gene copy number variants in families with hearing loss
摘要目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其家系成员进行SLC26A4基因拷贝数变异和点突变验证.结果 靶向二代测序检测结果发现家系1先证者存在SLC26A4基因EX13_EX15DEL/c.919-2A＞G复合杂合突变,MLPA及Sanger测序结果提示该双等位基因突变分别遗传自先证者母亲和父亲.家系2先证者检出SLC26A4基因EX5_EX6DEL纯合突变,MLPA验证结果提示该纯合突变分别遗传自家系的父母亲.经检索人类突变数据库及相关文献,SLC26A4EX13_EX15DEL和EX5_EX6DEL均为未报道过的新拷贝数变异.结论 SLC26A4基因EX13_EX15DEL和EX5_EX6DEL是导致EVAS耳聋患者的新致病突变,SLC26A4基因拷贝数变异是SLC26A4基因突变单杂合或未检出突变EVAS耳聋患者的重要致病因素,应加强对该类患者的SLC26A4基因的拷贝数变异筛查.
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关键词
大前庭水管综合征SLC26A4基因拷贝数变异靶向二代测序enlarged vestibular aqueduct syndrome(EVAS)SLC26A4 genecopy number variation(CNV)target next generation sequencing(TNGS)
栏目名称
发布时间
2024-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
温州市科技计划项目（Y20220732）
浙江省基础公益研究计划项目（LGF21H260005）
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