换一批新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析
Analysis of the results of neonatal inherited metabolic disorders screening using tandem mass spectrometry in Xinjiang
摘要目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,需结合临床表现、生化及基因检测进行疾病诊断.结果 41690例新生儿中初筛阳性1460例,初筛阳性率3.50％;召回1420例,召回阳性数为127例,最终确诊36例,总发病率为1/1158,阳性预测值为2.50％.36例患儿包含25例氨基酸代谢病(69.44％),2例脂肪酸代谢病(5.56％),9例有机酸代谢病(25.00％).其中高苯丙氨酸血症最多,检出率1/1668,其次为甲基丙二酸血症,检出率1/8338.结论 利用串联质谱筛查技术能够极大地提高筛查效率,实现早发现、早诊断、早治疗,提高患儿预后,对新疆地区出生缺陷防控策略的制订提供数据基础.
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