换一批摘要目的 对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断.结果 5例患儿中,男3例,女2例.年龄介于59天至4岁11月之间.4例患儿存在特殊面容,另外1例为男孩,59天,尚无明显特殊面容表现.5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常.4例患儿存在体格、智力发育落后,另外1例因年龄小,体格、智力发育有待随诊.3例男孩均存在腹股沟斜疝,2例女孩均无斜疝表现.其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症,血钙最高2.77mmol/L.1例存在肾脏结石.1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄.遗传学检查结果显示:5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失.结论 威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同,临床表现复杂多样.主要表现包括"小精灵"样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等.在WS诊断过程中,依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法,较易做出临床诊断.遗传学检测有助于进一步协助确诊.
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2024-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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