换一批
换一批1例克氏综合征嵌合体胎儿的产前诊断及遗传学分析
Prenatal diagnosis and genetic analysis of a fetus with Klinefelter's syndrome mosaicism
摘要目的 对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据.方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标本采用淋巴细胞培养染色体核型G显带分析.结果 胎儿羊水细胞染色体核型为47,XXY[17]/46,XY[68],胎儿羊水基因组拷贝数变异测序检测结果为47,XXY[35％]/46,XN[65％].胎儿出生1个月后,其核型在外周血染色体核型中得到验证.结论 对47,XXY/46,XY嵌合型胎儿出生后及早诊断并进行遗传学分析有利于后期对于可能出现的症状得到早期诊断和治疗,从而改善患儿的生活质量.
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栏目名称
临床研究
发布时间
2024-10-22
基金项目
海南省自然科学基金项目
金椰种子重大研发项目
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