换一批HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道
HNRNPU gene heterozygous mutation leading to developmental and epileptic encephalopathy 54:One case report
摘要目的 探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点.方法 回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄发热后癫痫发作起病,主要临床特征为智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、颅面畸形、肌张力低下,癫痫发作类型为全面性强直发作.基因检测提示携带HNRNPU基因c.1305_1308del位点杂合变异,根据ACMG指南,建议将该变异评为致病.患儿确诊为DEE54.结论 报道了 1例HNRNPU基因c.1305_1308del位点变异导致的DEE54患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓、智力障碍的患儿应及早完善基因检测精准诊断.
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关键词
HNRNPU基因发育性和癫痫性脑病54型全面发育迟缓颅面畸形智力障碍HNRNPU genedevelopmental and epileptic encephalopathy 54global developmental delaycraniofa-cial malformationintellectual disability
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2024-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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