换一批
换一批摘要目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行讨论.结果 患儿,男孩,1岁4月龄时因"不会四爬伴发音少"就诊,全外显子组测序提示MAGEL2基因存在1个杂合变异,结合其临床表型确诊为Schaaf-Yang综合征,经康复治疗后,患儿运动及语言功能提高.结论 对于运动及语言发育迟缓的患儿,排除常见病因后,需警惕基因突变导致,完善基因检测确诊后可采取积极对症治疗及康复训练,提高此类患儿的社会适应能力并改善预后.
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关键词
Schaaf-Yang综合征发育迟滞黑色素瘤抗原样基因2康复训练Schaaf-Yang syndromedevelopmental delaymelanoma antigen L2 gene(MAGEL2)rehabilitation training
栏目名称
临床研究
发布时间
2024-10-22
基金项目
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苏州大学临床医学科技高端平台
转化基地建设项目
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