换一批
换一批母源效应基因变异相关的多基因座印记紊乱及分子机制研究进展
Multi-locus imprinting disturbance caused by maternal effect gene variants and research progress of molecular mechanism
摘要多基因座印记紊乱(MLID)是一种严重的出生缺陷,其与遗传因素的关系尚不明确.近年来研究发现母源效应基因PADI6、NLRP2和NLRP5变异与MLID发生密切相关.本综述首先总结了已报道的MLID患者PADI6、NLRP2和NLRP5基因变异谱,然后将基因型-MLID表型-表观基因型关系进行了分析,最后阐明了母源效应基因变异导致MLID的潜在分子机制,本综述对临床进一步挖掘MLID的遗传学病因和指导家系再生育具有重要意义.
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栏目名称
综述
发布时间
2024-10-22
基金项目
淮安市自然科学研究基金项目
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