换一批新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析
Analysis of newborn screening and diagnosis of inherited metabolic diseases in Xinjiang
摘要目的 将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征.方法 采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,筛查阳性待确诊的婴儿需要进行进一步鉴别诊断,并采用高通量测序技术进行遗传学分析.结果 初筛阳性的新生儿召回复查结果仍为阳性人数为232人,其中67人利用二代测序进一步诊断.最终42名新生儿和2名家系成员被确诊为遗传代谢病,总体的阳性预测值(PPV)18.10％.新疆地区新生儿遗传代谢病的总体发病率为1∶1547(42/64980).氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化障碍的发病率分别为1∶2320(28/64980)、1∶7220(9/64980)和1∶12996(5/64980).苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是本地区最常见的IEM类型,占所有确诊新生儿的76％(32/42).高苯丙氨酸血症PAH基因c.158G＞A和c.688G＞A点突变最为常见;发现了本地区甲基丙二酸血症MMACHC基因包括c.609G＞A、c.567dupT、c.217C＞T、c.445_446delTG四种突变类型;发现了 MMUT基因 c.729_730insT 等的 6 种突变类型;发现了 HPD、PCCB、IVD、GCDH、MCCC1、SLC22A5、ACADS这7种基因的16种突变类型.结论 本研究联合串联质谱技术和二代测序技术,用于遗传代谢病的筛查与诊断,为新疆地区扩大新生儿筛查、基因筛查和IEM基因咨询的普及及应用提供了有效的临床指导与数据基础.
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