换一批Xq26.2缺失122 kb致Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型胎儿的产前诊断及遗传学分析
Prenatal diagnosis and genetic analysis of a fetus affected with Simpsone-Golabie-Behmel syndrome type 1 due to a 122 kb Xq26.2 deletion
摘要目的 对1例Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型(SGBS1)胎儿进行孕期临床表型和遗传学分析,明确该综合征的遗传学病因和孕期的临床表型,为该综合征进行产前诊断提供依据.方法 采集胎儿的羊水及其父母的外周血样本,对胎儿进行羊水脱落细胞培养及核型分析,对胎儿羊水样本排除母源污染并确认生物学父母关系,应用家系全外显子组测序(WES)进行拷贝数变异分析和单基因位点变异分析.结果 WES提示其Xq26.2区存在122 kb(chrX:132548804-132670349)的半合子缺失,为新发变异,该区域覆盖磷脂酰肌醇蛋白聚糖4(GPC4 #300168)、磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3 #300037)两个OMIM基因的部分外显子区域,其中GPC3基因可能与X染色体连锁的SGBS1有关.短串联重复序列分析结果显示胎儿父母确为其生物学父母.分析孕期超声检测的综合孕周,发现该患儿的宫内生长过度在24周后才能检测到略微增大,在后续的生长发育中超声孕周与实际孕周差距逐步增大.结论 应用WES检测并通过qPCR验证相关区域确诊该胎儿的致病原因为新发的Xq26.2微缺失;孕中后期胎儿测量孕周超过实际孕周,且差距持续增大,合并面部异常和内脏的异常肿大可能是SGBS1胎儿产前超声的重要指标.产前遗传咨询可结合该表型进行遗传学诊断,充分告知症状和预后情况,在孕妇自愿和知情下进行优生选择.
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关键词
Xq26.2微缺失综合征磷脂酰肌醇蛋白聚糖3基因磷脂酰肌醇蛋白聚糖4基因产前超声Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型Xq26.2 microdeletion syndromeGPC3 geneGPC4 geneprenatal ultrasoundSimpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
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发布时间
2024-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
宿迁市科技计划资助项目（K202212）
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