换一批摘要目的 探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2012-2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色体核型分析.结果 产前样本中共检出环状染色体20例,发生率约为4.24/10000,其中r(X)占比最多约37％,其次是r(18)、r(Y)、r(4)、r(13)等.产后外周血样本中发现36例环状染色体,发生率约为4.16/10000,其中r(X)占比74％,其次是r(Y)以及r(21).结论 环状染色体会导致成人不孕不育、儿童生长发育及智力异常等,其临床表型复杂多样,产前诊断缺乏特异性指标,增加了临床诊断的难度.G显带核型分析技术和染色体微阵列比较基因组杂交检测(CMA)技术在环状染色体诊断上各有优势,联合应用才能明确诊断环状染色体.
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关键词
环状染色体临床表型产前诊断环状染色体综合征染色体微阵列比较基因组杂交检测ring chromosomeclinical phenotypeprenatal diagnosisring chromosome syndromechromosomal microarray analysis(CMA)
栏目名称
发布时间
2024-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省医学科学技术研究基金项目（B2023402）
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