换一批摘要目的 探讨1例Kleefstra综合征2型(KLEFS2)患儿的临床特征及遗传学病因.方法 回顾性分析1例经基因检测最终确诊为KLEFS2患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿女,10岁7个月,身材矮小,边缘智力(IQ=71),注意力缺陷、多动并有语言发育迟缓史.核心家系3人外显子组测序(Trio-WES)检出患儿携带KMT2C(NM_170606.3)基因新发移码变异,即c.10825_10826delAA(p.Lys3609Glufs*5).经Sanger验证,其父母未携带相同的变异.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2).且该变异为首次报道.数据库共检索筛选到10篇相关英文文献,16例KLEFS2患者,结合本例中国患儿,共涉及KMT2C基因的17种变异.KLEFS2患者均有轻度至重度智力障碍、语言/运动发育迟缓和行为障碍(如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动症).结论 本案例丰富了 KMT2C基因的变异谱.对于以智力障碍(或落后)起病的患儿,伴或不伴运动/语言发育落后、行为异常以及生长发育迟缓的患儿,建议积极行韦氏智商测试、格里菲斯发育评估量表、注意力缺陷多动障碍量表、孤独症行为评定量表评估,及早行基因检查有助于诊治.
更多相关知识
关键词
KMT2C基因Kleefstra综合征2型智力障碍神经发育障碍生长迟缓KMT2C geneKleefstra syndrome type 2intellectual disabilityneurodevelopmental delaygrowth delay
栏目名称
发布时间
2024-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82274579）
- 浏览11
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
