换一批胚胎停育与复发性自然流产患者遗传学诊断的研究
Study on genetic diagnosis in patients with embryo arrest and recurrent spontaneous abortion
摘要目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术分析复发性自然流产及停育胚胎的遗传学病因,明确常见的染色体异常类型,为指导患者治疗及下次妊娠提供依据.方法 回顾性分析空军军医大学第一附属医院2017年10月至2023年12月的276例进行CMA检测的流产组织染色体异常情况.结果 276例流产组织中共检出包括染色体非整倍体、多倍体、拷贝数变异等在内的141例致病性染色体异常,致病性异常检出率为51.2％(141/276),检出可能致病性异常11例,占4.0％(11/276),意义不明确异常3例,占1.1％(3/276).276例流产组织中246例为孕8周左右胚胎停育,致病性染色体异常检出122例,检出率为49.6％(122/246);30例为孕早期自然流产,致病性染色体异常检出19例,检出率为63.3％(19/30).育龄自然流产及胚胎停育患者235例,致病性染色体异常检出112例,检出率为47.7％(112/235),高龄自然流产及胚胎停育患者41例,致病性染色体异常检出29例,检出率为70.7％(29/41).结论 胚胎停育与复发性自然流产患者致病性染色体异常率较高,遗传因素在自然流产及胚胎停育中起着非常重要的作用.应用CMA对流产组织进行检测有助于明确自然流产及胚胎停育的病因,对指导下次妊娠有一定的意义.
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关键词
胚胎停育复发性自然流产染色体微阵列分析染色体异常embryo suspensionrecurrent spontaneous abortionchromosomal microarray analysischromosomal abnormalities
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2024-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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