换一批摘要甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状.近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了 MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见基因类型病例得到诊断和干预.当前针对MMA的个性化营养疗法、小分子调节酶活性稳定、酶替代及基因编辑技术等一系列新型治疗方法,在提升患者治疗效果并改善患者预后方面均展现了广阔前景.本文综述了 MMA的基因诊断与治疗新进展,以期为临床实践提供参考.
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甲基丙二酸血症(MMA)基因诊断基因编辑全外显子组测序methylmalonic acidemia(MMA)genetic diagnosisgene editingwhole exome sequencing(WES)
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2025-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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