换一批1例9号染色体异染色区域CMA检测结果不准确的病例分析
Case analysis of inaccurate CMA test results in the heterochromatic region of chromosome 9
摘要目的 探讨1例9p四体胎儿染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析结果不一致的原因.方法 对1例B超提示颈项透明层(NT)增厚、鼻骨未显示、单脐动脉、小脑蚓部缺失,无创产前检测(NIPT)结果提示胎儿9号染色体短臂部分重复的孕妇行羊水穿刺术,同时做CMA和染色体核型分析.结果 胎儿CMA检测结果为arr[GRCh37]9p24.3q21.11(208455_70983613)×4,结果提示9号染色体p24.3q21.11重复71 Mb,为非嵌合的9p四体;胎儿羊水染色体核型分析结果为47,XN,+der(9)t(9;9)(p 13;q21.1),CMA和染色体核型结果不一致.结论 CMA的检测探针不覆盖异染色质区域,无法准确判断该区域的拷贝数变异.涉及CMA无探针区域的拷贝数变异,CMA应与染色体核型分析联合应用以获得准确的结果.
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关键词
染色体微阵列分析染色体核型分析异染色区域拷贝数变异chromosomal microarray analysis(CMA)karyotype analysisheterochromatic regioncopy number variant
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发布时间
2025-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
东莞市社会发展科技项目（20231800904952）
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