换一批1例2p16.1区域缺失致Dias-Logan综合征的遗传学分析
Genetic analysis of a case with Dias-Logan syndrome due to 2p 16.1 region deletion
摘要目的 探讨1例2p16.1区域缺失导致Dias-Logan综合征患儿的临床表型和遗传学特征,为临床诊治提供参考依据.方法 选取2020年10月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的生长发育迟缓、智力低下的1例6岁患儿为研究对象,使用全外显子组测序(WES)和低深度高通量基因组测序(low-pass GS)对患儿进行遗传变异分析,可疑变异应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序进行验证.同时验证其父母以明确变异来源.结果 患儿临床表现为智力障碍、语言和运动发育迟缓、步态不稳、特殊面容、小阴茎、尿道下裂、隐睾,头颅磁共振成像(MRI)示局灶性脱髓鞘病变.WES提示BCL11A基因第1～第4号外显子杂合缺失,low-pass GS显示染色体2p16.1区域存在250 kb的杂合性缺失,PCR-琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序进一步证实患儿在该区域存在缺失.缺失区域包含单倍剂量不足的BCL11A基因,诊断为Dias-Logan综合征,属于致病性突变.其父母的low-pass GS和PCR-琼脂糖凝胶电泳均未见异常,提示该缺失为新发变异.结论 根据患儿的临床表型和遗传学分析,上述患儿考虑为仅有BCL11A基因缺失导致的Dias-Logan综合征,为该疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据.
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关键词
全外显子组测序低深度高通量基因组测序2p16.1区域缺失BCL11A基因Dias-Logan综合征whole-exome sequencing(WES)low-coverage and high-throughput genome sequencing(low-pass GS)2p16.1 region deletionBCL11A geneDias-Logan syndrome
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2025-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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