换一批12例假肥大性肌营养不良症家系的基因突变检测及产前诊断
Mutation analysis and prenatal diagnosis for 12 pedigrees affected with Duchenne/Becker muscular dystrophy
摘要目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在假肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选择2019年10月至2024年5月,因不良孕产史、孕妇本人为DMD基因携带者、高龄、产前筛查高风险等指征在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿12例,常规SNP array检测,并运用MLPA技术进行胎儿及父母DMD基因的缺失/重复变异验证,明确胎儿变异来源,同时收集DMD先证者的基因突变信息.所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染.结果(1)12例经SNP array检测的胎儿有6例在Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数变异,4例遗传自母亲,1例遗传自父亲,1例遗传自父亲和母亲.(2)7例先证者经检测有6例在Xp21.1区域存在拷贝数缺失,1例拷贝数重复,其中4例遗传自父母,3例为新发突变.(3)经随访,2例胎儿终止妊娠,10例胎儿正常分娩,未见异常.结论SNP array技术联合MLPA技术可快速检测出胎儿DMD基因拷贝数变异,为产前基因诊断提供可靠的依据,同时有利于孕妇DMD致病基因携带的检出,可避免假肥大性肌营养不良症患儿的出生.
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关键词
假肥大性肌营养不良症多重连接依赖性探针扩增技术DMD基因产前诊断Duchenne and Becker muscular dystrophymultiplex ligation-dependent probe amplificationDMD geneprenatal diagnosis
栏目名称
发布时间
2025-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
乌鲁木齐市妇幼保健院科技计划项目（202206）
科技创新团队(天山创新团队)项目（2022TSYCTD0016）
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