江苏省吴江地区育龄女性叶酸代谢基因多态性及其与血清Hcy、AFP的关系
Polymorphisms in folate metabolism genes among reproductive-age women in Wujiang,Jiangsu,and correlations with serum Hcy and AFP levels
摘要目的 分析江苏省吴江地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T和A1298C基因、甲硫氨酸合成酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)、甲胎蛋白(AFP)的关系,为临床科学指导育龄女性补充叶酸(FA)提供遗传依据.方法 选取2021年11月至2024年11月到苏州永鼎医院产科门诊进行孕期检查的育龄女性402例,采用实时荧光定量PCR技术测定基因位点多态性并统计基因型与等位基因频率和各组间分布差异及多态性,另外采用化学发光法检测血清AFP、Hcy水平.结果 402例育龄女性以年龄和BMI分组后检测到MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因型频率差异均无统计学意义(P<0.05),MTHFR C677T基因型频率与各行政区间均具有显著差异(P<0.001),而MTHFR A1298C基因型频率除与华北、东北和华中地区外相比差异有统计学意义,但MTRR A66G与各行政区间比较差异均无统计学意义(P>0.05);无风险组血清叶酸(FA)高于中风险和高风险组无风险组(P<0.05),各组间血清 VB12水平无差异排除了 VB12对叶酸代谢的影响,无风险组血清AFP低于高风险组(P<0.0001),血清Hcy除无风险与低风险之外各组间均存在显著差异(P<0.0001).结论 江苏省吴江地区育龄女性MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性分布具有地域特性,大约90.3%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险,MTHFR、MTRR基因突变检测可指导该地区育龄女性合理补充FA,同时能够联合血清Hcy、AFP指标排除不良妊娠结局的风险.
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