换一批摘要目的 本研究旨在明确3例经无创产前筛查(NIPT)提示异常的胎儿染色体结构变异(SVs)类型及其来源,并为针对性的遗传咨询以及生育指导提供依据.方法 选取2022年6月至2024年8月在湖州市妇幼保健院就诊的3个孕妇作为研究对象,该3例孕妇的NIPT检测结果均提示胎儿可能存在染色体拷贝数变异(CNV).应用常规G显带核型和染色体微阵列分析(CMA)明确胎儿的染色体结构,并对其中1例运用光学基因组图谱技术(OGM)进行高精度分析.后续对父母进行相关验证,以明确胎儿SVs的来源.结果 胎儿1染色体结构符合8p倒位重复缺失综合征[inv dup del(8p)]的特征,胎儿2为18p四体.而胎儿3存在7个大片段的CNV,且经OGM明确了该复杂染色体重排(CCR)涉及5条染色体、22处断点.3例结构变异均为致病性变异,通过亲本验证表明均为新发变异.结论 NIPT的临床应用有效提高了胎儿致病性CNV的检出率,对于NIPT筛查阳性的病例,即使超声检查未发现异常,也必须谨慎对待.另外,极度复杂的SVs往往需要通过联合多种遗传学技术进行诊断和验证.
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关键词
无创产前筛查染色体结构变异染色体微阵列分析光学基因组图谱技术复杂染色体重排noninvasive prenatal testschromosomal structural variationchromosome microarray analysisoptical genome mappingcomplex chromosome rearrangement
栏目名称
发布时间
2025-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
浙江省医药卫生科技计划项目（2025KY1562）
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