换一批3例长链脂肪酸氧化障碍临床特征和遗传学分析
Clinical features and genetic analysis of long-chain fatty acid oxidation disorders in 3 cases
摘要目的 分析3例长链脂肪酸氧化障碍(LC-FAOD)患者的临床及遗传学特征.方法 选取2017年7月至2024年6月于宁德市妇幼保健院通过新生儿疾病筛查诊断的3例LC-FAOD作为研究对象,收集血串联质谱、基因结果、随访资料并进行文献复习.结果 3例患者新生儿串联质谱初筛结果示多种长链酰基肉碱值升高,患者3召回复查时部分酰基肉碱值恢复正常.基因检测发现患者1、患者2及患者2母亲第2胎胎儿均存在ACADVL基因变异,诊断"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症";患者3为"肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症",致病基因CPT2含既往未报道的可疑致病变异c.1437delC.3例患者早期无症状,但均于生后5月或9月龄因感染诱发死亡.结论 LC-FAOD早期可无症状,部分亚型召回时串联质谱特异性指标恢复正常,可能导致漏诊.血串联质谱联合二代测序助于疾病早期诊断,发现新变异,拓宽基因变异谱.LC-FAOD表型受基因型和环境因素(感染、饥饿等)双重影响,临床医师和监护人需要重视病例管理,防止疾病恶化.
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关键词
长链脂肪酸氧化障碍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症ACADVL基因CPT2基因long-chain fatty acid oxidation disordervery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencycarnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiencyACADVL geneCPT2 gene
栏目名称
发布时间
2025-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
宁德市自然科学基金联合项目（2022J42）
福建省卫健委科技计划项目（2021GGA068）
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