换一批
换一批摘要随着后基因组时代的到来,基因芯片和大规模测序技术的日趋完善,各种遗传疾病的病因学原理逐步被人们所了解,个性化治疗也渐渐进入了人们视野.由于遗传、基因突变(无义突变、移码突变、内含子错误剪切)或者后天性获得的原因,在基因组中正常终止密码子的上游,形成了一个提前的终止密码子,称为早发性无义突变(premature stop codon,PTC).在下游的蛋白质翻译过程中,肽链合成在早发性无义突变处提前终止,肽链的大量缺失或者产生没有功能的截短型蛋白质,导致疾病的发生.经人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD Professional re-lease,http://www.hgmd.org)2012年的权威统计,无义突变(nonsense mutation)是多种遗传疾病的病因,其中大约11.2％是由于早发性无义突变引发的.另外,很多肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)由于早发性无义突变的存在,使得细胞凋亡途径改变,产生肿瘤[1].
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综述
DOI
10.11655/zgywylc2013.10.027
发布时间
2013-11-22
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