多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用
The effect of combining Down syndrome multiple index and prenatal diagnosis on preventing birth defects
摘要目的 通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷.方法 在遗传咨询基础上对孕9~13+6 周及孕15~20+6 周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断.结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例.结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生.
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