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脆骨病一家系4代的调查分析

Investigation and Analysis on the 4 Generation of Brittle Bone Disease Family

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摘要目的：探讨临床发现的一成骨不全（OI）家系的遗传方式及临床特点。方法：对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查（问卷调查病史、临床查体等方法），收集该家系共4代45名成员临床资料（包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征），绘制该家系遗传图谱，总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果：（1）临床特征：调查该家系共4代45人，临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例，男女比例为2：5，其中蓝巩膜7例，发生骨折者4例，牙质形成不全者4例，患有肝癌1例，已故。另先天性聋哑患者2例，非成骨不全患者。（2）家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论：（1）该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI，遗传方式为常染色体显性遗传，散发病例为基因突变所致，一旦获得就会按一定方式遗传下去，导致后代发病，形成家族性遗传。（2）蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%，且可以单独遗传，不伴脆骨表现，且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。（3）治疗上以正确治疗骨折，采取保护措施，避免或减少骨折为主。做好产前诊断，优生优育，减少OI患者的出生。