换一批
换一批无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用
Application of NIPT in screening for chromosomal abnormalities in fetal chorioplexus cysts
摘要目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值.方法 回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标.结果 608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6％(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV).15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3％(8/15).》35岁和＜35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(x2=0.000,P=1.000).iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(x2=8.988,P=0.003).双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CPC与胎儿染色体异常存在相关性.NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力.
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分类号
R714.5
栏目名称
论著
DOI
10.19338/j.issn.1672-2019.2024.10.001
发布时间
2025-01-03
基金项目
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