换一批多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
Identification of Deletion/duplication Mutations in DMD Gene by Multiple Ligation Probe Amplification and Denaturing High-performance Liquid Chromatography
摘要目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失/重复突变检测.结果 DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变,3位先证者具有DMD重复突变;MLPA法除能更精确地检测出上述突变外,还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变.16个家系中18位可能的女性携带者中,12位经检测为缺失/重复突变携带者.两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失/重复突变.结论 与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比,MLPA法检测DMD基因的缺失/重复突变位置更为准确.MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失/重复突变.
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医学主题词
突变(Mutation)色谱法, 高压液相(Chromatography, High Pressure Liquid)肌营养不良(Muscular Dystrophies)基因(Genes)基因缺失(Gene Deletion)
分类号
R4（临床医学）
栏目名称
发布时间
2007-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（30370510）
卫生部临床学科重点项目（2001321）
高等学校博士学科点专项科研基金（200330558058）
中国博士后科学基金（2005037172）
广东省自然科学基金（5300783）
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