间期荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤13号染色体长臂缺失和免疫球蛋白重链基因易位
Detection of Deletion of the Long Arm of Chromosome 13 and Translocation of Immunoglobulin Heavy Chain Gene by Interphase Fluorescence In Situ Hybridization in Patients with Multiple Myeloma
摘要目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂缺失[del(13q)]和免疫球蛋白重链(IGH)基因易位[t(14q)]的临床价值.方法 采用直接免疫磁珠法分选骨髓瘤细胞,应用间期荧光原位杂交(FISH)技术对24例MM患者进行del(13 q)和t(14 q)的检测.结果 11例(45.83%)为del(13 q)、9例(37.50%)为t(14q),5例(20.83%)为两个位点均异常、15例(62.50%)为至少1个位点异常.单因素分析显示,治疗有效组(n=14)del(13q)的阳性率为35.71%、无效组(n=9)为66.67%,两组比较差异无显著性(P=0.214);治疗有效组t(14q)的阳性率为21.43%、无效组为66.67%,两组比较差异无显著性(P=0.077).多因素分析显示,del(13q)(OR=5.761,95%CI 0.500~66.391,P=0.160)、t(14q)(OR=6.576,95%C10.580~74.614,P=0.129)和校正血清钙水平(0R=8.080,95%C1 0.738~88.427,P=0.087)是相对独立的、影响MM疗效的负性因素.结论 间期FISH是一种检测MM患者骨髓瘤细胞突变的敏感方法,具有临床应用价值.del(13q)、t(14q)以及校正血清钙水平对判断临床疗效和预后具有指导作用.
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