急性间歇性卟啉病诊治研究进展

Diagnosis and Treatment of Acute Intermittent Porphyria

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摘要急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病.临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等.本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高.通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于明确诊断.目前尚无规范的治疗管理,血红素静脉输注、糖原负荷、对症支持治疗是主要的治疗策略.

作者白洁 ^[1] 汪志红 ^[1] 学术成果认领

作者单位重庆医科大学附属第一医院内分泌科,重庆,400016 ^[1]

关键词急性间歇性卟啉病诊断治疗 acute intermittent porphyria diagnosis treatment

主题词卟啉病, 急性间歇性(Porphyria, Acute Intermittent)诊断(Diagnosis)研究(Research)血红素(Heme)代谢(Metabolism)

分类号 R58

栏目名称综述

DOI 10.3881/j.issn.1000-503X.2017.06.017

发布时间 2018-02-06

基金项目

国家临床重点专科建设项目 重庆市中青年医学高端后备人才培养项目(渝卫人[2015]49号)Supported by the Project of National Clinical Key Specialties Construction of China the Young and Middle-age High-end Medical Reserve Personnel Training Plan Foundation of Chongqing,China