摘要目的 研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4(SMARCA4)/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、P53、程序性死亡受体1(PD-1)及程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学表达和BRAF、神经营养因子酪氨酸受体激酶(NTRK)基因改变情况,为西藏地区结直肠癌患者的靶向治疗及免疫治疗提供依据.方法 收集2015 年1 月至2021 年7 月西藏自治区人民医院经手术切除病理确诊为结直肠癌病例64 例,全部病例均进行SMARCA4、BRAF、P53、PD-1、PD-L1 免疫组织化学染色和NTRK1、NTRK2、NTRK3 融合基因荧光原位杂交检测及BRAF V600E基因突变PCR检测.结果 64 例结直肠癌病例男女比例 1.21∶1,平均年龄(56.59±13.27)岁;46 例(71.88%)位于结肠,18 例(28.12%)位于直肠;60 例(93.75%)为腺癌,4 例(6.25%)为其他类型;11 例(17.19%)为T1 或T2 期,53 例(82.81%)为T3 或T4 期;24 例(37.50%)出现淋巴结转移.免疫组织化学方面,64 例中1 例(1.56%)SMARCA4 部分肿瘤细胞表达减弱或缺失,4 例(6.25%)BRAF肿瘤细胞阳性表达,35 例(54.69%)P53 为突变型表达;45 例(70.31%)PD-1 肿瘤相关免疫细胞阳性比例分数<10%,19 例(29.69%)≥10%;52 例(81.25%)PD-L1 联合阳性分数<10,12 例(18.75%)≥10.64 例NTRK1、NTRK2、NTRK3 融合基因检测均为阴性;4 例(6.25%)检测到BRAF V600E基因突变;1 例SMARCA4 表达缺失病例未检测到SMARCA4 基因改变.PD-L1 的表达与错配修复缺陷/高度微卫星不稳定和PD-1 的高表达呈显著正相关(χ2 =10.223,P =0.001;χ2 =11.979,P = 0.001).结论 西藏地区结直肠癌中较少出现 SMARCA4 表达减弱或缺失及 NTRK融合基因改变,少数病例有 BRAF V600E基因突变,Pan-TRK和BRAF免疫组织化学可作为NTRK融合基因及BRAF基因突变的初筛方法.错配修复缺陷/高度微卫星不稳定的病例中更容易出现PD-L1 蛋白高表达,这部分患者有望获益于免疫治疗.P53 突变与PD-L1 表达无相关性,PD-1 的高表达和PD-L1 的高表达呈正相关.