黏液乳头型室管膜瘤的临床病理特征及HOX转录反义RNA原位杂交检测分析

Clinicopathological Features and HOX Transcript Antisense RNA In Situ Hybridization Detection of Myxopapillary Ependymoma

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摘要目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后.方法收集2006 年11 月至2023 年7 月北京协和医院17 例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料.所有患者行组蛋白H3 第27 位赖氨酸三甲基化修饰(H3K27me3)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)等免疫组织化学染色及阿尔辛蓝-过碘酸希夫(AB-PAS)染色.同时选取 16 例脊髓室管膜瘤病例作为对照,与17 例MPE病例制成组织芯片,行HOTAIR原位杂交检测并半定量评分,采用非参数秩和检验分析两组评分差异.结果 17 例MPE患者年龄14～64 岁,平均(37.48±16.10)岁,男女比例0.7:1.临床主要表现为腰骶部、下肢疼痛.镜下见肿瘤细胞围绕纤维血管轴心呈乳头状排列,伴多量黏液样物质,部分病例可见疏松网状结构.17 例(100.00％)肿瘤细胞表达GFAP,10 例(58.82％)表达EMA,8 例(47.06％)表达D2-40,2 例(11.76％)H3K27me3蛋白表达缺失.17 例(100.00％)AB-PAS染色均可见蓝色黏液.MPE组与脊髓室管膜瘤组均表达HOTAIR,且MPE组HOTAIR半定量评分高于脊髓室管膜瘤组(P=0.004).随访 12 例患者,中位随访时间 65.50 个月,3 例复发.结论 MPE具有典型的病理形态学表现,结合GFAP、EMA等免疫组织化学染色和AB-PAS染色易于诊断.少数病例H3K27me3表达缺失.MPE中HOTAIR呈高表达,但其辅助诊断价值有限.MPE预后相对较好,但少数病例可出现术后复发.