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遗传咨询中应用二代测序技术的伦理边界

Ethical Boundary for the Application of the Next-generation Sequencing in Genetic Counseling

摘要二代测序技术已广泛用于遗传咨询,但新技术应用却存在两大问题——缺少统一的技术规范和明确的伦理界限,致使行业发展受限和民众权益受损.前一问题的解决依赖技术进步,而后者则需要划定伦理边界.遗传咨询应遵循WHO的建议和准则,其中不伤害、行善、自主和公正的医学伦理四条基本原则构成遗传咨询伦理的原则边界,而实践中知情同意则是二代测序伦理原则边界的刚性红线.国内履行知情同意面临诸多问题,建议首先从技术角度形成应用二代测序时知情同意的五类15个告知要点.

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