换一批摘要扩展性携带者筛查是预防出生缺陷的有效措施之一,尽管筛查在预防遗传病方面展现出巨大潜力,但其应用过程中伴随的伦理问题亦不容忽视.在知情同意方面,存在知情同意的实施主体混乱、信息传达与理解问题、专业技术人员培训问题;在隐私保护方面,存在信息收集阶段的隐私风险、信息存储阶段的安全隐患、信息使用阶段的潜在问题;在生育决策方面,面临选择性终止妊娠的伦理困境、继续妊娠的风险权衡、遗传咨询中指令性与非指令性咨询的选择;在社会公平方面,涉及资源分配不公平、信息获取与理解不平等、基因歧视问题.针对以上问题提出对策:强化知情同意程序,保障受检者知情权;加强隐私保护,全力守护信息安全;在生育决策方面给予全面咨询和引导,尊重受检者选择;推动筛查服务的公平可及,关注不同人群需求,以预防和减少出生缺陷.
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关键词
扩展性携带者筛查知情同意隐私保护生育决策社会公平expanded carrier screeninginformed consentprivacy protectionreproductive decision-makingsocial equity
栏目名称
DOI
10.12026/j.issn.1001-8565.2026.04.01
发布时间
2026-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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