MTHFR 基因多态性对不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症的影响

The effect of MTHFR gene polymorphism in the treatment of hyperhomocysteinemia with different doses of folate

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摘要目的：评价 MTHFR 基因多态性对不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症（HHcy）的影响。方法选择2014年1月至2015年1月于本院就诊的缺血性脑卒中伴 HHcy 患者198例为研究对象，进行 MTHFR 基因多态性检测。按照 MTHFR 基因型分为 CC 型、CT 型、TT 型，每组患者随机给予低剂量（0.4 mg/d）、中剂量（0.8 mg/d）及高剂量（5 mg/d）叶酸。4周后复查血同型半胱氨酸（Hcy）水平，比较各组患者 Hcy 水平变化情况。结果 MTHFR 677CC 型的 HHcy 患者，应用0.4 mg/d 叶酸即可有效降低 Hcy 水平，与应用0.8 mg/d 及5 mg/d 叶酸相比，Hcy 水平下降程度无显著差异。而 MTHFR 677 CT/TT 型的 HHcy 患者，至少应用0.8 mg/d 叶酸才可明显降低 Hcy 水平。MTHFR 677CT/TT 型的 HHcy 患者，应用0.8 mg/d 和5 mg/d 叶酸降低 Hcy 水平比较差异无显著性。结论对于 MTHFR 677CC 型的 HHcy 患者，低剂量（0.4 mg/d）叶酸可有效降低 Hcy 水平。但对于 MTHFR 677CT/TT 型的 HHcy 患者，则需要应用至少中剂量（0.8 mg/d）叶酸才能有效降低 Hcy 水平。大剂量（5 mg/d）叶酸降低 Hcy 程度与中、低剂量相比并无明显优势。