兰尼碱受体2基因突变与多种类型遗传性心律失常相关
Association between mutation of ryanodine receptor 2 gene and various types of inherited arrythmia
摘要兰尼碱受体 2(ryanodine receptor 2,RyR2)是心肌细胞肌质网上重要的钙离子释放通道,在介导心肌收缩和舒张中发挥关键作用.近年来,越来越多的研究报道,编码 RyR2 蛋白的RYR2 基因突变可引发儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、长 QT综合征、特发性心室颤动和心房颤动等多种类型遗传性心律失常.本文旨在综述RYR2 基因突变导致的RyR2 离子通道功能异常与多种类型遗传性心律失常的发生相关.全面认识RyR2 相关的多种遗传性心律失常,将为临床诊疗遗传性心脏疾病开拓思路.
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