换一批摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的由运动神经元存活1(survival motor neuron 1,SMN1)基因致病性变异所致的运动神经元病,核心临床表现为进行性骨骼肌无力和肌萎缩,具有致残、致死性.随着机制研究和药物研发的不断突破,SMA的早期识别甚至症状前诊断成为可能,疾病修正治疗真正可及,根治性基因疗法也已取得突破性进展.本文系统阐述SMA的诊疗进展,以期提高对其的认识,有利于疾病的规范化诊疗.
更多相关知识
关键词
脊髓性肌萎缩症早期诊断疾病修正治疗基因疗法Spinal muscular atrophyEarly diagnosisDisease-modifying treatmentGene therapy
栏目名称
DOI
10.12037/YXQY.2026.02-04
发布时间
2026-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览4
- 被引0
- 下载7
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
