换一批CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习
A family report and literature review of cystic fibrosis caused by CFTR gene mutation
摘要囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高.通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,降低死亡率.
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分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-3865.2023.05.016
发布时间
2023-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省医药卫生科技发展计划项目（202006010928）
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