换一批ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展
Research progress of ADA2 gene mutation and the deficiency of adenosine deaminase 2
摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制尚不完全清楚.全身性炎症表型患者治疗首选肿瘤坏死因子α受体拮抗剂,其次为沙利度胺.造血干细胞移植主要用于严重血液学表型患者或对肿瘤坏死因子α受体拮抗剂治疗无效患者.本文对腺苷脱氨酶2缺乏症的临床特征、人口学特征、基因型以及与临床表型相关性、可能的发病机制和诊疗策略进行阐述.
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关键词
腺苷脱氨酶2缺乏症ADA2基因自身炎症性疾病血管炎Deficiency of adenosine deaminase 2ADA2 geneAutoinflammatory diseaseVasculitis
分类号
R725.4（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-3865.2024.02.002
发布时间
2024-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
宁波市社会公益项目（2022S035）
宁波市科技计划项目（202002N3150）
宁波市科技计划项目（2021J267）
浙江省医药卫生科技计划项目（2020KY254）
浙江省医药卫生科技计划项目（2020KY890）
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