无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用

Clinical application of non-invasive prenatal testing technology in fetal sex chromosomes aneuploidy

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摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的临床应用价值.方法选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局.结果 22998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37％),其中49例(56.98％)性染色体数目减少,37例(43.02％)性染色体数目增多.62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value,PPV)为34.88％,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29％,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12％、6.12％、2.04％,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16％,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46％、2.70％.随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访.结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访.