换一批摘要目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、断裂、缺失等多种表现.基因组拷贝数变异测序结果未见异常.结论 fra16q22 属于罕见型脆性位点.16q22 脆性位点的明确,可以为患者后续的精准治疗和产前诊断提供线索.
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分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4020.2023.06.18
发布时间
2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省医学科学技术研究基金项目（A2021245）
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