换一批
换一批摘要唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是一种比较常见的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体病[1-3].DS主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,部分伴有多发畸形.目前,该病尚无有效治疗方法.因此,孕前及孕期筛查尤为重要.21部分三体在临床上较为罕见,全球已报道大约200例[4].DS重复的片段、大小、位置不一样,临床表型具有显著的异质性.本研究旨在探讨两例无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示 21-三体高风险胎儿的产前诊断及遗传学分析.
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分类号
R715
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4020.2023.07.27
发布时间
2023-08-30
基金项目
福建省卫生计生委青年科研项目（2020QNB045）
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