摘要胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合,也是辅助生殖领域最难的一项技术.PGT技术是指对人类配子或胚胎活检后,通过分子遗传学检测技术进行遗传性疾病的排查,选择无疾病表型的胚胎移植入子宫,从而避免致病胚胎的妊娠.PGT从妊娠源头阻断遗传性出生缺陷的发生,实现了遗传病预防关口前移,是出生缺陷的一级预防策略.近二十余年来,随着分子诊断技术的飞速发展,PGT技术的临床应用日益成熟.中国研究团队在PGT领域辛勤耕耘,取得卓越成就.本文就国内PGT的发展历程及技术贡献进行回顾,以更好地展望PGT的未来.
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