摘要基因位点变异、染色体数目和/或结构异常而发生的遗传性疾病是人类面临的重大健康问题.患者可自胎儿期到出生后的任何时期发病,部分患者需要实施生命维持治疗,生命维持治疗虽可获得伦理称颂,但巨大的个人或社会公益性医疗费用支出也是家庭和社会必须正视的问题.勿需实施生命维持治疗的遗传病患者,所表现的体格发育和/或智力发育缺陷给患者、家庭和社会带来经济、生活和社交活动等多方面的负面影响.
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摘要基因位点变异、染色体数目和/或结构异常而发生的遗传性疾病是人类面临的重大健康问题.患者可自胎儿期到出生后的任何时期发病,部分患者需要实施生命维持治疗,生命维持治疗虽可获得伦理称颂,但巨大的个人或社会公益性医疗费用支出也是家庭和社会必须正视的问题.勿需实施生命维持治疗的遗传病患者,所表现的体格发育和/或智力发育缺陷给患者、家庭和社会带来经济、生活和社交活动等多方面的负面影响.
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