换一批5例16p13.11微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析
Prenatal diagnosis and genetic analysis of 5 fetuses with 16p13.11 microduplication
摘要目的 针对5 例16p13.11 区出现拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的胎儿进行产前诊断及遗传学分析.方法 对2019 年9 月至2022 年12 月在福建医科大学附属福州市第一医院 5 例因不同产前诊断指征的胎儿羊水进行常规染色体G显带和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,对诊断为16p13.11 微重复的胎儿遗传学进行回顾性分析.结果 5 例胎儿染色体核型分析结果未见异常;SNP array 结果显示在 16p13.11 区域存在着 846.1～1 600 kb 的微重复,共涉及到 NDE1、ABCC6、MYH11 等6 个OMIM基因;其中2 例未进行遗传溯源,另3 例遗传自父源或母源的16p13.11 微重复片段的胎儿足月分娩,随访未见异常.结论 16p13.11 片段微重复胎儿产前诊断存在表型不完全外显,且缺乏特异性的表型.
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分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4020.2024.01.14
发布时间
2024-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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