换一批摘要目的 探讨X染色体结构异常患者实施遗传咨询个性化评估的策略.方法 收集近6 年在泉州市妇幼保健院产前诊断科通过染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检查发现的10例X染色体结构异常的(累及片段>10 Mb)资料,结合临床表型及父母来源,分析其致病性.结果 7 例X染色体缺失;1例X长臂等臂;2例为X/4 号染色体及X/Y不平衡易位.妊娠结局:1 例采集外周血,拟行激素治疗、PGD辅助受孕;9例采集产前羊水,其中5例遗传自身高较矮(145～151 cm)的母亲,4例均足月分娩1女,体健;其余病例均选择引产.结论 X染色体结构异常个体表型各异,需联合多项技术科学指导妊娠.
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关键词
染色体核型分析单核苷酸多态性微阵列X染色体缺失不平衡易位X染色体失活chromosome karyotype analysissingle nucleotide polymorphism arrayX chromosome deletionunbalanced translocationX chromosome inactivation
分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-4020.2025.06.09
发布时间
2025-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省生殖健康与出生缺陷疾病的综合防治体系构建及应用项目（2021ZD01002）
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