摘要女性不孕症已经成为一个全球的健康问题,影响超过10%的育龄妇女[1].原发性不孕症(primary infertility)是指既往从未有过妊娠史的女性,排除男方因素影响后,在有正常性生活且未采取避孕措施的情况下,持续一年以上未能成功妊娠的生殖障碍状态[2].原发性不孕症的致病因素多样,除了最常见的盆腔因素和排卵障碍,有19%的患者由于免疫因素、潜在卵母细胞异常、受精障碍、胚胎发育阻滞、胚胎着床失败、遗传缺陷等因素而导致不孕[3].随着辅助生殖技术的不断进步,一部分原发性不孕症患者的生育问题得到解决,与此同时也揭示了更多潜在的不孕相关因素[4].目前研究发现,约有5%~10%的原发性不孕女性在ART治疗过程中,被检测出存在致病性基因突变[5],这些基因变异可能是其不孕的原因之一.
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