换一批广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变研究
A study on the mutations of mitochondrial gene 12S rRNA among Zhuang people with normal hearing in Guangxi region
摘要目的 研究广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变携带率以及突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法 采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区150例壮族正常听力的受试者进行线粒体基因12S rRNA的2个突变位点检测,对确诊的阳性结果进行Sanger测序分析.结果 150例受试者中,检出线粒体基因12S rRNA 1555 A>G突变者1例(携带率为0.67％),经Sanger测序证实为1555 A>G突变,未发现1494C>T位点突变.结论 在广西地区壮族人群中开展线粒体基因12S rRNA突变筛查具有重要意义,可以为突变携带者及其母系亲属提供合理的用药指导、遗传咨询,是预防药物性聋的有效措施.
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分类号
R764（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-3806.2023.05.05
发布时间
2023-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82060190）
广西重点研发计划项目（AB17292089）
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目（S2017078,S201421_05）
广西卫生健康委科研课题（Z20170304,Z20170366,Z2016593,Z2014215）
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