广西人群mTOR基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的关系

The association between mTOR gene polymorphism and antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis in a population of Guangxi

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摘要目的探索广西人群mTOR基因rs4845856位点单核苷酸多态性(SNP)与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)的关系.方法纳入2005-2022年在广西医科大学第二附属医院、梧州市工人医院确诊为AAV的住院门诊患者212例作为研究对象(AAV组),另选择同期208名健康体检者作为对照组.采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法,对选定的位点进行基因分型检测,比较两组的基因频率、基因型分布.通过遗传模型分析基因多态性与AAV发病风险的关系,并结合AAV组临床数据进行对比分析.结果两组间rs4845856位点基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).对于女性亚群,在共显性模型[OR(95％CI):0.11(0.01～0.86),P=0.005]和隐性模型[OR(95％CI):0.09(0.01～0.75),P=0.003]中,TT基因型与AAV易感性表现出强关联性,为AAV发病的保护因素.对于汉族亚群,在隐性模型[OR(95％CI):0.29(0.08～1.05),P=0.038]中,TT基因型与AAV易感性同样存在关联.蛋白酶3(PR3)、髓过氧化物酶(MPO)与rs4845856位点SNP各基因型存在关联(P＜0.05).AAV组中rs4845856位点SNP各基因型与病理分型无关联(P＞0.05).结论 mTOR基因rs4845856位点SNP可能与广西人群AAV的遗传易感性相关,TT基因型可能是女性亚群重要的保护因素.