摘要目的 分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)的临床特点及治疗转归.方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料,其中41例(8.42％)为抗MDA5抗体阳性者.对其临床特点、疾病评估、治疗药物及疾病转归进行总结分析.结果 41例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中,最常见的临床表现是皮肤和黏膜异常,其次为肌无力,发热和关节炎也较为常见,部分患儿出现呼吸系统症状和皮肤溃疡.皮肤评估工具(CAT)评分以3～5分占大多数.儿童肌炎评估量表(CMAS)评分为(33.88±9.57)分.间质性肺疾病(ILD)的发病率为87.80％,12.20％的患儿发展为快速进展型ILD(RP-ILD).5例(12.20％)在病程中出现皮下钙化.90.24％的抗MDA5抗体阳性JDM患儿有高危病征.静脉注射甲基泼尼松龙(IVMP)(63.41％)、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)(68.29％)和口服环孢素A(65.85％)是治疗的主要方法.9例(21.95％)患儿口服托法替布.75.61％的患儿表现为单一病程,19.51％的患儿为复发性病程,4.88％的患儿为持续的活动性病程.1年、2年、3年和4年的完全临床应答率分别为 65.79％(25/38)、65.38％(17/26)、63.64％(14/22)和 70.59％(12/17).5 年完全临床缓解率为14.29％(2/14),2年疾病复发率为19.23％(5/26).在2年的随访中,95.00％(19/20)的患儿肺部病变完全吸收.随访3个月、6个月、9个月和12个月时,泼尼松的中位剂量分别为1.40 mg/kg、1.00 mg/kg、0.71 mg/kg和0.60 mg/kg,糖皮质激素停用的中位时间为69个月.截至2022年2月,41例患儿中有15例(36.59％)停用糖皮质激素,9例(21.95％)停用所有药物.结论 抗MDA5抗体阳性JDM是一种特殊类型的JDM,主要表现为特征性皮疹、肌无力、发热和关节炎,ILD是主要危害.该病完全临床缓解率仍然较低,复发率相对较高.