摘要目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋白C(PROC)的基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(VTE)的关联性.方法 回顾性分析2023年11月14日至2024年2月14日新疆医科大学附属肿瘤医院收治的227例恶性肿瘤患者的临床资料,根据VTE发生情况将其分为VTE组(47例)和非VTE组(180例).比较两组PROC基因(rs199469469位点)和MTHFR基因(rs1801133位点)多态性及其他临床资料,采用多因素logistic回归分析影响恶性肿瘤患者发生VTE的因素.结果 VTE组D-二聚体水平以及有糖尿病史的人数比例高于非VET组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组MTHFR基因rs1801133位点的基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),VTE组MTHFR基因rs1801133位点的A等位基因频率显著高于非VET组[53.19％(50/94)vs 38.89％(140/360),x2=3.945,P=0.047].两组 PROC 基因 rs199469469 位点的基因型比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素logistic回归分析结果显示,较高的D-二聚体水平[OR(95％CI)=1.436(1.213～1.696)]、有糖尿病史[OR(95％CI)=2.318(1.125～6.808)],以及 MTHFR 基因 rs1801133 位点的基因型为AA型[OR(95％CI)=1.927(1.459～3.751)]是促进恶性肿瘤患者发生VTE的独立危险因素(P＜0.05).结论 MTHFR基因rs1801133位点多态性与恶性肿瘤患者发生VTE存在关联性,PROC基因rs199469469位点多态性与VTE发生的关联性不显著.