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由COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例

A case of mild phenotype Alport syndrome caused by COL4A5 mutation

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学术成果认领

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摘要该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道.

作者王霄轩 ^[1] 何桥 ^[1] 孙文督 ^[1] 范军 ^[2] 学术成果认领

作者单位天津中医药大学,天津 300120 ^[1] 天津市中医药研究院附属医院,天津 301617 ^[2]

关键词 Alport综合征 COL4A5基因突变薄基底膜肾病尿蛋白 Alport syndrome COI4A5 gene mutation Thin basement membrane nephropathy Urine protein

分类号 R692.3（泌尿科学《泌尿生殖系疾病》）

栏目名称

病例报告

DOI 10.3969/j.issn.1674-3806.2025.01.17

发布时间 2025-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

天津市卫生健康科技项目（TJWJ2024QN071）

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中国临床新医学

2025年18卷1期

92-94页

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