换一批迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定
Identification of a novel MYO7A gene mutation in a family with late-onset autosomal dominant nonsyndromic sensorineural hearing loss
摘要目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系成员的MYO7A基因进行Sanger测序验证.结果 先证者16岁发病,被诊断为双侧重度感音神经性耳聋,其家系成员中共有18例语后进行性耳聋患者,呈常染色体显性遗传特征,发病年龄各不相同且存在家族世代间差异,Ⅳ代和V代患者的发病年龄与Ⅲ代患者相比明显提早(P＜0.05),呈现遗传早现趋势.先证者的双耳纯音听阈均值为83 dBHL(气导),骨导在各频段的最大强度均无响应,且在中高频段损失更为明显.全外显子测序定位了 MYO7A基因第7号外显子c.689C＞T杂合突变.经Sanger测序验证,先证者及其家系耳聋成员中均检出该突变.结论 该文报道了 MYO7A基因第7号外显子c.689C＞T杂合突变导致的遗传性非综合征型耳聋,发现该突变在我国家系中独特的遗传早现现象.
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关键词
常染色体显性遗传非综合征型耳聋MYO7A全外显子测序DFNA11感音神经性耳聋耳聋基因诊断Autosomal dominant nonsyndromic hearing lossMYO7AWhole exome sequencingDFNA11Sensorineural hearing lossGenetic diagnosis of hearing loss
分类号
R764.43（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-3806.2025.02.14
发布时间
2025-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西卫健委自筹经费科研课题（Z2016702）
广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目（21-220-22）
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