伴TP53基因突变的骨髓增殖性肿瘤向白血病转化的研究进展
Research progress in transformation of myeloproliferative neoplasms with TP53 gene mutations into leukemia
摘要伴TP53基因突变的骨髓增殖性肿瘤(MPNs)向白血病转化的风险较高,在疾病进展过程中表现出反复的拷贝数变异和DNA损伤特征,且在JAK2V617F突变背景下呈现出独特的红系偏倚分化.研究表明,巨核-红祖细胞中BMP2/SMAD信号通路的激活及CEBPA/GATA1表达比例的改变是其重要的分子机制.TP53基因的完全失活及达到一定的突变负荷是其发生白血病转化的必要条件.慢性炎症和免疫逃逸可能是伴TP53基因突变细胞获得优势克隆的关键驱动因素.该文对伴TP53基因突变的MPNs向白血病转化的研究进展作一综述.
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